Patologie pediatriche e congenite degli arti

Le patologie pediatriche e congenite degli arti comprendono condizioni molto diverse tra loro che possono modificare la crescita, la lunghezza, l’allineamento o la funzione delle braccia e delle gambe durante l’infanzia e l’adolescenza.

Alcune deformità sono presenti fin dalla nascita, altre compaiono progressivamente durante la crescita oppure sono conseguenza di traumi, infezioni, alterazioni delle cartilagini di accrescimento o malattie rare dello scheletro.

Nel bambino la valutazione non deve limitarsi alla deformità presente nel momento della visita. È fondamentale comprendere come quella condizione potrà evolvere negli anni e quale sarà la situazione alla fine della crescita.

Per questo motivo il trattamento delle deformità pediatriche degli arti è spesso un percorso a lungo termine, che può comprendere controlli periodici, monitoraggio della crescita e, quando necessario, interventi eseguiti nel momento più appropriato.

Le deformità degli arti nel bambino cambiano durante la crescita

Questa è una delle principali differenze tra ortopedia pediatrica e ortopedia dell’adulto.

Nel bambino l’osso continua a crescere. Una deformità modesta può quindi correggersi spontaneamente, rimanere stabile oppure peggiorare progressivamente. Allo stesso modo, una differenza di lunghezza tra le due gambe può aumentare nel corso degli anni se un arto cresce più lentamente dell’altro.

Non è quindi sufficiente chiedersi:

“Com’è la situazione oggi?”

Bisogna anche cercare di prevedere:

“Come sarà questa deformità alla fine della crescita?”

Questa previsione è fondamentale per decidere se osservare, quando intervenire e quale tecnica utilizzare.

Dismetria degli arti inferiori: quando una gamba è più corta dell’altra

Adattilia associata ad Emimelia di fibula

La dismetria degli arti inferiori è una differenza di lunghezza tra le due gambe. Può dipendere da una differenza del femore, della tibia oppure di entrambi i segmenti ossei.

La dismetria può essere congenita oppure comparire durante la crescita a seguito di traumi, infezioni, danni della cartilagine di accrescimento o altre patologie.

Nel bambino è particolarmente importante stabilire non soltanto quanti centimetri di differenza siano presenti al momento della visita, ma quanto sarà presumibilmente la dismetria alla maturità scheletrica.

In base all’entità della differenza e alla crescita residua, il trattamento può comprendere osservazione, rialzi, procedure che modulano la crescita oppure allungamento dell’arto più corto.

Approfondimento: Dismetria degli arti inferiori nel bambino: quando una gamba è più corta

Ginocchio valgo e ginocchio varo nel bambino

Durante la crescita l’allineamento delle gambe cambia fisiologicamente. In alcune fasi dell’infanzia è normale osservare una certa tendenza al ginocchio varo o al ginocchio valgo.

Quando però la deformità è eccessiva, asimmetrica, progressiva oppure persiste oltre l’età in cui dovrebbe normalmente correggersi, può essere necessario un approfondimento specialistico.

È fondamentale distinguere una deformità fisiologica da una deformità patologica e stabilire se l’alterazione dipenda dal femore, dalla tibia o da entrambi.

Nei bambini che presentano ancora crescita residua, alcune deformità possono essere corrette sfruttando la crescita stessa mediante tecniche di crescita guidata. Nei casi più complessi possono essere necessarie procedure correttive differenti.

Approfondimenti:

Deformità congenite degli arti inferiori

Alcune alterazioni della lunghezza o della forma degli arti sono presenti fin dalla nascita e derivano da uno sviluppo incompleto o anomalo di uno o più segmenti ossei.

Tra le principali condizioni congenite che possono richiedere un percorso ortopedico e ricostruttivo rientrano:

emimelia fibulare;
emimelia tibiale;
femore corto congenito / deficit femorale congenito;
deformità complesse del femore, della tibia o del piede;
dismetrie associate a malformazioni congenite.

In questi bambini il trattamento può richiedere una pianificazione che accompagna la crescita per molti anni e può comprendere correzione delle deformità, ricostruzione articolare, gestione delle dismetrie e, quando indicato, allungamento degli arti.

Patologie rare che possono causare deformità e dismetrie

Alcune malattie rare dello scheletro possono alterare la crescita degli arti, provocare deformità, differenze di lunghezza, fragilità ossea o difficoltà di consolidazione.

Tra le condizioni che possono richiedere una valutazione ortopedica specialistica rientrano:

neurofibromatosi e pseudoartrosi congenita della tibia;
emipertrofia / asimmetria degli arti;
malattia di Ollier;
esostosi multiple ereditarie;
osteogenesi imperfetta;
acondroplasia e altre displasie scheletriche.

Ognuna di queste condizioni presenta caratteristiche differenti e richiede una strategia personalizzata. In alcuni casi il problema principale è la deformità, in altri la dismetria, la fragilità dell’osso oppure la presenza contemporanea di più alterazioni.

Approfondimento: Acondroplasia: diagnosi e trattamento

Patologie acquisite durante la crescita

Non tutte le deformità pediatriche sono congenite. Un bambino può sviluppare una differenza di lunghezza o una deformità anche dopo una crescita inizialmente normale.

Tra le principali cause acquisite vi sono:

fratture che coinvolgono la cartilagine di accrescimento;
traumi importanti;
infezioni dell’osso o delle articolazioni;
arresto parziale o completo della crescita di una fisi;
esiti di precedenti interventi chirurgici;
deformità post-traumatiche;
alterazioni progressive dell’allineamento durante la crescita.

Quando una cartilagine di accrescimento viene danneggiata, una parte dell’osso può crescere più lentamente oppure smettere di crescere. Questo può provocare nel tempo una dismetria, una deformità angolare o entrambe.

Come si studia una deformità degli arti nel bambino?

La valutazione inizia con una visita ortopedica completa, durante la quale vengono analizzati non soltanto la deformità o la differenza di lunghezza, ma l’intero arto e il modo in cui il bambino cammina.

La valutazione può comprendere:

misurazione della lunghezza degli arti;
analisi dell’allineamento di femore e tibia;
valutazione di anca, ginocchio, caviglia e piede;
studio delle rotazioni degli arti;
valutazione della deambulazione;
radiografie degli arti inferiori in carico;
valutazione della crescita residua e della maturità scheletrica;
confronto con gli esami precedenti.

Nei bambini con deformità o dismetrie evolutive è particolarmente importante ripetere alcune misurazioni nel tempo, perché l’andamento della crescita può modificare completamente la strategia terapeutica.

Prevedere la crescita è parte del trattamento

Nelle deformità pediatriche non basta misurare ciò che è presente oggi. Bisogna cercare di stimare come cresceranno femore e tibia negli anni successivi.

Questa previsione permette di stabilire se una differenza tenderà ad aumentare, quale sarà presumibilmente la dismetria alla fine della crescita e quale sia il momento migliore per un eventuale intervento.

Il timing è particolarmente importante nelle procedure che sfruttano la crescita residua, come la crescita guidata e l’epifisiodesi.

Quando è necessario intervenire?

Non tutte le deformità pediatriche richiedono un intervento chirurgico.

In alcuni bambini è sufficiente un controllo periodico. In altri può essere necessario intervenire perché la deformità è importante, progressiva, determina un’alterazione funzionale oppure rischia di diventare più difficile da correggere alla fine della crescita.

La scelta dipende da:

età del bambino;
diagnosi;
entità della deformità;
progressione nel tempo;
crescita residua;
presenza di dismetria;
funzione dell’arto;
eventuali deformità associate.

Quali trattamenti sono disponibili?

Le possibilità terapeutiche variano molto in funzione della patologia e dell’età del bambino.

Tra i principali trattamenti possono rientrare:

osservazione e controlli periodici;
rialzi o altri compensi quando indicati;
crescita guidata;
epifisiodesi;
osteotomie correttive;
correzione progressiva delle deformità;
ricostruzione di malformazioni congenite;
allungamento degli arti;
tecniche di fissazione esterna e principi di Ilizarov nei casi indicati.

Non esiste quindi un singolo intervento valido per tutte le deformità pediatriche. Il trattamento deve essere scelto in funzione della patologia e soprattutto della fase della crescita in cui si trova il bambino.

Crescita guidata ed epifisiodesi

Una delle possibilità più interessanti dell’ortopedia pediatrica è poter utilizzare la crescita del bambino come parte del trattamento.

La crescita guidata può essere utilizzata per correggere progressivamente alcune deformità angolari mentre il bambino continua a crescere.

L’epifisiodesi, invece, può essere utilizzata in casi selezionati di dismetria per rallentare o arrestare la crescita dell’arto più lungo, consentendo all’arto più corto di ridurre progressivamente parte della differenza.

In entrambe le situazioni il momento dell’intervento è determinante e richiede una corretta valutazione della crescita residua.

Allungamento degli arti nel bambino e nell’adolescente

Quando una dismetria è importante oppure deriva da una malformazione congenita complessa, può essere necessario programmare un allungamento dell’arto più corto.

L’allungamento può interessare femore, tibia o, in alcune patologie, altri segmenti scheletrici.

Nei bambini con deformità congenite importanti il trattamento può essere organizzato in più fasi durante gli anni della crescita. L’obiettivo non è semplicemente recuperare centimetri, ma preservare articolazioni, allineamento, funzione e proporzioni dell’arto.

Approfondimento: Allungamento degli arti: tecniche e indicazioni

Perché scegliere lo specialista è particolarmente importante nel bambino?

Una deformità pediatrica può richiedere controlli per molti anni e, in alcuni casi, più fasi terapeutiche fino alla fine della crescita.

Per questo motivo, quando si affrontano patologie congenite, dismetrie o deformità evolutive, non è sufficiente scegliere soltanto il centro nel quale effettuare un eventuale intervento.

È particolarmente importante scegliere il medico che potrà seguire il bambino durante gli anni della crescita, conoscere la sua storia clinica, confrontare gli esami nel tempo e decidere quando sia realmente necessario intervenire.

Una procedura corretta eseguita nel momento sbagliato può infatti non ottenere il risultato desiderato. Al contrario, una corretta pianificazione può permettere di sfruttare la crescita del bambino e ridurre la complessità di alcuni trattamenti.

La continuità del rapporto con lo specialista rappresenta quindi una parte fondamentale del percorso terapeutico.

Il Dr. Daniele Pili e la chirurgia ricostruttiva pediatrica degli arti

Il Dr. Daniele Pili, specialista in Ortopedia e Traumatologia, si occupa di chirurgia ricostruttiva degli arti, correzione delle deformità, dismetrie e allungamento degli arti.

La valutazione dei pazienti pediatrici con deformità congenite o acquisite viene impostata considerando non soltanto la situazione attuale, ma l’intera evoluzione prevista durante la crescita.

L’obiettivo è definire un percorso personalizzato che permetta, quando possibile, di preservare la funzione, correggere la deformità e ottenere la migliore simmetria possibile degli arti alla fine della crescita.

Quando richiedere una valutazione specialistica?

È consigliabile una valutazione quando i genitori osservano:

una gamba più corta dell’altra;
una zoppia persistente;
gambe molto vare o valghe;
una deformità che aumenta progressivamente;
asimmetria evidente tra i due arti;
una deformità presente dalla nascita;
problemi comparsi dopo una frattura o un’infezione;
una diagnosi di patologia rara che può alterare la crescita dello scheletro.

Una diagnosi precoce non significa necessariamente intervenire subito. In molti casi permette invece di programmare correttamente il futuro e scegliere il momento migliore per il trattamento.

FAQ sulle patologie pediatriche e congenite degli arti

Tutte le gambe storte nei bambini devono essere corrette?

No. Durante la crescita esistono variazioni fisiologiche dell’allineamento. È necessario distinguere queste situazioni dalle deformità patologiche, progressive o asimmetriche.

Una gamba più corta può diventare ancora più corta rispetto all’altra crescendo?

Sì. Se un arto presenta una velocità di crescita inferiore, la dismetria può aumentare progressivamente. Per questo è importante stimare la differenza prevista alla fine della crescita.

Quando si può utilizzare la crescita guidata?

La crescita guidata può essere utilizzata in alcuni bambini con deformità angolari e una quantità sufficiente di crescita residua. La corretta indicazione e il momento dell’intervento sono fondamentali.

Cos’è l’epifisiodesi?

È una procedura utilizzata in alcuni casi di dismetria per rallentare o arrestare la crescita dell’arto più lungo, sfruttando la crescita residua per ridurre progressivamente la differenza.

Un bambino può essere sottoposto ad allungamento degli arti?

Sì, quando esiste una corretta indicazione. L’allungamento può essere utilizzato per importanti dismetrie e alcune patologie congenite e viene programmato considerando crescita, articolazioni, deformità associate e caratteristiche del singolo paziente.

Le patologie congenite richiedono sempre un intervento?

No. Dipende dalla diagnosi e dalla gravità della condizione. Alcuni bambini necessitano soprattutto di monitoraggio, mentre altri possono richiedere uno o più interventi durante la crescita.

Per quanto tempo deve essere seguito un bambino con una deformità?

In molte patologie il follow-up può proseguire fino alla maturità scheletrica. La crescita può modificare progressivamente deformità e dismetrie e rendere necessario adattare il programma terapeutico nel corso degli anni.

È più importante scegliere il centro o il medico?

Entrambi sono importanti, ma nelle patologie pediatriche evolutive assume particolare valore la continuità con lo specialista che segue il bambino nel tempo. La strategia terapeutica può infatti essere modificata durante la crescita e alcune decisioni dipendono dal momento preciso in cui viene eseguito il trattamento.